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今天是第19个国际罕见病日。罕见病，又称“孤儿病”，对患者家庭而言，误诊、药少、费用高曾是他们的常见困境。但这些年，我国罕见病诊疗事业进步显著，正在不断打破“罕见”壁垒，让罕见病逐渐被看见，让罕见病诊疗不再罕见。
截至目前，我国罕见病诊疗协作网覆盖419家医院，罕见病目录、医保用药持续扩容，多学科会诊、AI辅助诊断让诊疗更可及，为更多患者家庭带去希望。那么未来如何更进一步完善罕见病诊疗体系，持续点亮每一个小群体的生命之光？
2月26日，北京协和医院疑难罕见病会诊中心，一场多学科会诊正在进行，多个科室的专家共同为一名患有两种遗传性罕见病的年轻女性患者进行远程问诊、分析病情、制定诊疗方案。
北京协和医院肾内科主任陈丽萌介绍，此前这名患者多次发生严重的过敏反应、消化道出血，在治疗一段时间后，患者已经回到了工作岗位。这次会诊，他们除了要了解患者近期情况，还要探讨后续疾病治疗的方案。
作为全国首个罕见病多学科MDT会诊平台，这样的会诊每周四都要在这里开启，与医院内单一科室需要针对的相对较为常见、明确的疾病不同，这里挑战的是发病率极低、病因极为复杂、大部分情况无药可用，甚至诊疗方案都需要探索完善的罕见病。从2019年2月28日至今的330场会诊，每一次都是对未知疾病的探索，试图点亮的是生命孤岛上的“希望”。
罕见病的治疗难在哪？如果说正确诊断是开展治疗的第一步，那么对于大多数罕见病患者来说，他们大多花费数年时间都没能迈出这一步。有研究显示，42%的罕见病患者曾遭遇误诊，除当年确诊的患者外，平均确诊时间长达4.26年，“为确诊而流动”成为绝大多数罕见病患者保命的路径。
北京协和医院罕见病医学科主任沈敏表示，通过建立罕见病多学科“一站式”诊疗模式，过去罕见病患者辗转在各个科室间求救的困境正在被打破。
沈敏口中的全国罕见病诊疗协作网，当前已经覆盖全国各省份、涵盖419家成员单位，更大范围内的罕见病诊疗规范服务依托这张网络逐步铺开，罕见病患者的平均确诊时间从过去的4年以上缩短至4周左右，年均诊疗费用下降约90%。
罕见病诊疗体系正在逐渐从曾经的单个医生、一家医院的“个人战”向全社会协同保障的“团体赛”转变。作为河北省内的成员单位，河北医科大学第一医院血液内科副主任尹婉宜就曾经多次为自己的患者联系协作网内的上级医院，每周一次线上观摩，上下联通的转诊通道，让他们在碰上疑难的罕见病患者时有了更多支撑。
近年来，多部门持续求解罕见病诊疗的难题。我国将罕见病防治纳入《“健康中国2030”规划纲要》。
国家卫生健康委等部门组织专家进行研究，发布两批罕见病目录，共收录207种罕见病；
国家药监局设立罕见病药物审评审批“绿色通道”，大幅提升新药上市速度，罕见病药品临时进口通道持续畅通，去年全年批准罕见病药品48个，有效填补患者群体用药空白；
医保目录动态调整机制向罕见病药物倾斜，目前纳入保障范围的罕见病药品数量超100种；
去年发布的首个商业健康保险创新药品目录更纳入6种罕见病用药，进一步提升药品可及性；
一些地方还探索多层次保障机制，北京、广东深圳等地的惠民保等产品加大对罕见病特药的保障力度。
在临床研究领域，现行罕见病病种诊疗指南针对86种罕见病给出全流程诊疗指导，涵盖诊断方法、治疗方案、康复建议等内容。北京协和医院院长张抒扬介绍，从筛查、诊断到治疗、随访，罕见病规范诊疗能力和照护管理水平不断提升，照亮更多“罕见”的孤岛。
去年，人工智能辅助诊断工具逐步应用于临床，在罕见病领域正实现快速突破。转化医学国家重大科技基础设施(北京协和)虚拟人研究平台主任金晔介绍，去年罕见病日期间他们上线了全国首个罕见病领域人工智能大模型“协和·太初”，一年内的有效问诊数量已经超过9000例，其中一千多例罕见病患者在大模型的辅助诊断下实现了确诊，未来这个辅助诊断智能体将有望升级为覆盖全病种的人工智能(AI)临床研究与应用平台。
罕见病的基因解读研究也不断跑出“加速度”。北京协和医院罕见病医学中心遗传学研究员刘雅萍介绍，罕见病大约80%与遗传相关，未来他们将依托人工智能、大模型等手段不断深入罕见病致病机制的核心领域，让罕见病患者更快看到治疗的希望。【
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